Alteração genética foi determinada por Jérôme Lejeune em 1959.Em meio século, expectativa de vida aumentou de 15 para 70 anos.
O Brasil tem 300 mil pessoas com a Síndrome de Down. As informações são do pediatra e geneticista Zan Mustacchi, chefe do Departamento de Genética do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas e responsável pelo tratamento de 20% da população com a síndrome no país. Em 1959, quando a caracterização genética foi descoberta por Jérôme Lejeune, a expectativa de vida da criança era de apenas 15 anos. Após o desenvolvimento de tratamentos adequados, atualmente, os deficientes intelectuais podem chegar a 70 anos.
Neste sábado (21) foi celebrado o Dia Internacional da Síndrome de Down, pois o dia 21 de março é grafado como 21/3, o que faria alusão à trissomia do cromossomo 21, que provoca, entre outras características, a hipotonia muscular generalizada, fenda da pálpebra mais estreita, cardiopatia e face achatada.
Esta caraterização física havia sido desenvolvida por John Lagdon Down, em 1866, mas sem explicação científica. “Foi o pesquisador Lejeune que propiciou a melhor evolução do tratamento há 50 anos.
A ciência, no entanto, não foi o mais importante, mas o uso da informação sim. Ela ofereceu à medicina e aos pais a possibilidade de darem mais qualidade de vida aos filhos com a síndrome”, disse Mustacchi.
G1